Titre : TPMH Caractérisation et quantification des troubles de la parole dans la maladie de Huntington : identification de marqueurs acoustiques
Financement : Ministère de la Santé, PHRIP (Protocole de Recherche Interventionnelle Impliquant la Personne Humaine)
Investigateur coordonnateur : Sonia FRAISSE (Service de Génétique Médicale, CHU de Bordeaux)
Co-investigateurs : Dr Cécile Fougeron (Laboratoire de Phonétique et Phonologie,UMR 7018 CNRS/U. Sorbonne Nouvelle) ; Pr Cyril Goizet (Service de Génétique Médicale, CHU de Bordeaux) ; Pr Bachoud-Lévi (Service de neurologie, CHU Henri Mondor Créteil)
Durée du projet : 2019-2023
Résumé :
La maladie de Huntington (mdH) est une affection neurodégénérative du système nerveux central qui provoque, chez des sujets de 40 ans en moyenne, des troubles moteurs, cognitifs et psychiatriques et conduit au décès après une vingtaine d’années d’évolution des troubles. La prévalence de cette maladie génétique, de transmission autosomique dominante, est d’environ 5 cas pour 100 000 individus. En France, elle concerne 18 000 personnes : 6000 ont déjà des symptômes et 12 000 sont porteuses du gène muté mais encore asymptomatiques (European Huntington’s Disease Network, 2018).
Il n’existe pas de traitement préventif ni curatif de la maladie à ce jour. La prise en charge des patients repose sur des traitements symptomatiques rééducatifs (orthophonie, kinésithérapie), pharmacologiques et la mise en place d’un cadre médicosocial approprié.
Les troubles d’exécution motrice de la parole sont présents dès le stade précoce de la maladie et s’aggravent progressivement, menant à terme à l’inintelligibilité du malade.
Cette dysarthrie a été très peu étudiée, ce qui rend sa prise en charge orthophonique non codifiée. Selon la classification de Darley (1975), la plus utilisée par les orthophonistes et les neurologues, les troubles de la parole observés dans la mdH sont englobés dans le groupe hétérogène des dysarthries hyperkinétiques, dont les contours et propriétés sont mal définis.
Ce projet vise à identifier les dimensions de parole déviantes dans la dysarthrie associée à la mdH.
L’étude permettra en outre de:
1- déterminer s’il existe une association entre les caractéristiques acoustiques et perceptives du trouble de la parole et le stade d’avancement de la maladie (pré-symptomatique, léger, modéré)
2- identifier des caractéristiques acoustiques et perceptives du trouble de la parole associées aux différentes formes cliniques motrices (choréiques, dystoniques, akinéto-rigides) de la maladie de Huntington
3- comparer les caractéristiques acoustiques et perceptives du trouble de la parole en fonction du niveau d’atteinte cognitive
4- comparer les caractéristiques acoustiques et perceptives du trouble de la parole en fonction de la capacité fonctionnelle des malades de Huntington